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Trisomie 21 – Un dépistage plus performant et moins invasif

France, 22 janvier 2019

La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen: le test ADN libre circulant. La Haute Autorité de Santé
recommande l’intégration de l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50. L’estimation de ce risque reste calculée sur la base des critères habituels:

  • l’âge maternel
  • le dosage des marqueurs sériques (PAPP-A, ß-HCG) ;
  • la mesure échographique de la clarté nucale.

Source: Le Webzine de la HAS

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